เนื่องในโอกาสวันรณรงค์สร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรค aHUS หรือ Atypical Hemolytic Uremic Syndrome เมื่อวันที่ 24 กันยายนที่ผ่านมา จึงเป็นอีกหนึ่งโอกาสสำคัญในการสร้างความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคหายากที่สามารถพบได้ตั้งแต่วัยเด็ก และยังไม่เป็นที่รู้จักในวงกว้าง โดยโรค aHUS เป็นกลุ่มอาการที่มีลักษณะสำคัญ ได้แก่ ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เกล็ดเลือดต่ำ และการทำงานของไตบกพร่อง โรคนี้มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการควบคุมระบบภูมิคุ้มกันชนิดคอมพลีเมนต์ ทำให้เกิดการถูกกระตุ้นมากเกินไป ส่งผลให้เยื่อบุหลอดเลือดเกิดความเสียหายและเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดขนาดเล็ก ซึ่งอาจกระทบต่อการทำงานของไตและอวัยวะอื่นๆ
ศาสตราจารย์ แพทย์หญิงนงนุช สิระชัยนันท์ หัวหน้าสาขาวิชาโลหิตวิทยาและมะเร็งวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล อธิบายว่า “โรค aHUS เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก จากข้อมูลที่มีการรายงานพบอุบัติการณ์ประมาณ 1–2 รายต่อประชากร 1 ล้านคนต่อปี ในประเทศไทย ผู้ป่วยประมาณ 50% ได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยเด็ก โดยสามารถพบได้ตั้งแต่อายุต่ำกว่า 1 ปีไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ จากข้อมูลย้อนหลังประมาณ 20 ปีของโรงพยาบาลรามาธิบดี พบผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยอย่างชัดเจนประมาณ 5 ราย โรคนี้มีความท้าทายทั้งในด้านการวินิจฉัยและการรักษา โดยเฉพาะในอดีตที่ยังไม่มีการตรวจที่ครบถ้วน ประกอบกับอาการของโรคบางอย่างอาจคล้ายคลึงกับโรคหรือภาวะอื่น รวมถึงยังไม่มียาที่ใช้รักษาจำเพาะเหมือนในปัจจุบัน”
สังเกตสัญญาณผิดปกติ เข้ารับการตรวจและวินิจฉัยโดยเร็ว
แพทย์หญิงนงนุช กล่าวเพิ่มเติมว่า “ผู้ป่วยบางรายอาจเริ่มมีอาการหลังมีปัจจัยกระตุ้น เช่น การติดเชื้อหรือการเจ็บป่วย ผู้ปกครองจึงควรสังเกตความเปลี่ยนแปลงของเด็ก โดยเฉพาะอาการ ซึมลงกว่าปกติ ซีด ปัสสาวะออกน้อย ตัวหรือใบหน้าบวม มีจุดเลือดออกหรือเลือดออกง่าย และในผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการทางระบบประสาท เช่น ชัก ควรพาเด็กไปพบแพทย์โดยเร็ว เพื่อรับการตรวจเพิ่มเติม เช่น การตรวจเลือดร่วมกับการตรวจการทำงานของไตที่ผิดปกติ รวมถึงการตรวจทางพันธุกรรม เพื่อหาความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับระบบคอมพลีเมนต์”
“หนึ่งในอวัยวะสำคัญที่ได้รับผลกระทบจากโรค aHUS คือ ไต หากโรคดำเนินต่อเนื่องและเกิดความเสียหายต่ออวัยวะเป็นเวลานาน ผู้ป่วยอาจมีการทำงานของไตลดลงเรื้อรัง รวมถึงเกิดภาวะแทรกซ้อนต่ออวัยวะอื่นได้ ดังนั้น การวินิจฉัยให้ได้เร็วและเริ่มการรักษาที่เหมาะสมโดยเร็ว จึงมีความสำคัญต่อการลดความเสียหายของไตและอวัยวะอื่น ๆ รวมถึงเพิ่มโอกาสในการฟื้นตัวและรักษาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยในระยะยาว”
ปัจจุบันยังไม่มีการตรวจคัดกรองโรค aHUS สำหรับประชากรทั่วไปก่อนมีอาการ เนื่องจากเป็นโรคที่พบได้น้อย อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่ครอบครัวมีผู้ป่วยโรค aHUS และตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรค สมาชิกในครอบครัวที่อาจมีความเสี่ยงสามารถปรึกษาแพทย์เพื่อประเมินความเสี่ยง และแนะนำการดูแลอย่างใกล้ชิด เช่น การเฝ้าระวังอาการ รวมถึงการตรวจเลือดหรือปัสสาวะ เพื่อให้สามารถตรวจพบความผิดปกติและเข้าสู่กระบวนการวินิจฉัยได้เร็วขึ้น
เมื่อมีทางเลือกในการรักษา แต่ “การเข้าถึง” ยังเป็นอีกโจทย์สำคัญ
ในอดีต เมื่อยังไม่มียารักษาที่จำเพาะ ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาด้วยการเปลี่ยนถ่ายพลาสมาโดยนำพลาสมาของผู้ป่วยออกและทดแทนด้วยพลาสมาปกติ ซึ่งผู้ป่วยบางรายตอบสนองต่อการรักษา แต่บางรายอาจไม่ตอบสนองและมีภาวะไตวายตามมา แต่ช่วงประมาณ 2 ปีที่ผ่านมา ประเทศไทยมียาอีคูลิซูแมบ ซึ่งเป็นยาที่ยับยั้งการกระตุ้นระบบคอมพลีเมนต์ ลดการอักเสบและการทำลายเซลล์หลอดเลือด รวมถึงลดการเกาะกลุ่มของเกล็ดเลือด จากข้อมูลการศึกษา การรักษาด้วยยาดังกล่าวให้ผลดีกว่าการรักษาแบบดั้งเดิมด้วยการเปลี่ยนถ่ายพลาสมา โดยหลังได้รับยาอีคูลิซูแมบ พบว่าการทำงานของไตดีขึ้น เกล็ดเลือดและเม็ดเลือดแดงกลับเข้าสู่ภาวะปกติ รวมถึงคุณภาพชีวิตในด้านร่างกาย อารมณ์ สังคม และการกลับไปโรงเรียนดีขึ้นอย่างชัดเจน ผู้ป่วยสามารถกลับไปใช้ชีวิตได้ตามปกติ
อย่างไรก็ตาม โรคหายากจำเป็นต้องอาศัยการตรวจวินิจฉัยที่ซับซ้อนและการรักษาที่มีค่าใช้จ่ายสูง ซึ่งอาจเป็นข้อจำกัดสำหรับผู้ป่วยและครอบครัว โดยเฉพาะค่าใช้จ่ายบางส่วนที่สิทธิการรักษาอาจยังไม่ครอบคลุม มูลนิธิรามาธิบดีฯ จึงเข้ามามีบทบาทในการช่วยเติมเต็มช่องว่างดังกล่าว ผ่านการสนับสนุนโครงการช่วยเหลือผู้ป่วยที่มีความจำเป็น ซึ่งครอบคลุมตั้งแต่การตรวจเพิ่มเติม เช่น การตรวจทางพันธุกรรม ไปจนถึงค่าใช้จ่ายด้านการรักษาตามความเหมาะสม โดยผ่านกระบวนการพิจารณาตามหลักเกณฑ์ของโครงการ
“โรคหายาก” ไม่ควรหมายถึง “โอกาสที่น้อยลง”
“แม้โรค aHUS จะเป็นโรคที่พบไม่บ่อย แต่ไม่ได้หมายความว่าผลกระทบที่เกิดขึ้นกับผู้ป่วยและครอบครัวจะน้อยลง สำหรับประชาชนและผู้ปกครอง สิ่งสำคัญคือการสังเกตความผิดปกติและพาผู้ป่วยมาพบแพทย์โดยเร็ว ขณะที่สำหรับบุคลากรทางการแพทย์ การนึกถึงโรค aHUS เป็นหนึ่งในโรคที่ต้องพิจารณาเมื่อพบอาการใกล้เคียง จะช่วยนำไปสู่การตรวจวินิจฉัยและส่งต่อผู้ป่วยเข้าสู่การรักษาที่เหมาะสมได้อย่างทันท่วงที
“รู้เร็ว วินิจฉัยเร็ว และส่งต่อเร็ว จึงเป็นหัวใจสำคัญ เพราะสำหรับโรคที่สามารถดำเนินไปอย่างรวดเร็ว “เวลา” อาจหมายถึงโอกาสในการลดความเสียหายของอวัยวะและเพิ่มโอกาสในการฟื้นตัวของผู้ป่วย”แพทย์หญิงนงนุช กล่าวทิ้งทาย
นอกเหนือจากการสร้างความตระหนักรู้ ขอเชิญชวนทุกคนร่วมเป็นส่วนหนึ่งในการ “ให้” โอกาสและอนาคตแก่ชีวิตเล็ก ๆ ที่ต้องเผชิญกับโรคร้ายตั้งแต่วัยเด็ก เพราะทุกการให้ช่วยหยุดความรุนแรงของโรค รักษาชีวิต และคืนอนาคตให้ผู้ป่วยเด็กได้ก้าวผ่านช่วงเวลาที่ยากลำบาก ให้พวกเขาได้มีโอกาสเติบโต เรียนรู้ ไปโรงเรียน และใช้ชีวิตนอกรั้วโรงพยาบาล
ร่วมบริจาคเพื่อสร้างโอกาสและอนาคตให้กับผู้ป่วยเด็ก ผ่านโครงการช่วยเหลือผู้ป่วยเด็กยากไร้ ชื่อบัญชี
“มูลนิธิรามาธิบดี” โดยสามารถบริจาคผ่านบัญชีธนาคาร ดังนี้
- ธ.ไทยพาณิชย์ 026-4-26671-5
- ธ.กสิกรไทย 879-2-00448-3
- ธ.กรุงเทพ 090-7-00123-4
- บริจาคออนไลน์เลือกตามโครงการได้ https://www.ramafoundation.or.th/donastion
